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Las pruebas genéticas de preimplantación

FIV con pruebas genéticas de preimplantación (PGT)

Las pruebas genéticas de preimplantación (PGT) son un conjunto de técnicas destinadas a detectar diversos trastornos genéticos en los embriones. Distinguimos tres tipos principales:

  • PGT-A: En el pasado reciente, esta técnica se denominaba prueba de cribado (SGS). Análisis de embriones para detectar aneuploidías, es decir, anomalías cromosómicas graves en las que el número de cromosomas difiere del normal. La presencia de estas aneuploidías puede dar lugar, en el peor de los casos, a niños con enfermedades genéticas: síndrome de Down, síndrome de Edwards, síndrome de Patau y otros.
  • PGT-M: pruebas para detectar la presencia de mutaciones en genes específicos que causan enfermedades genéticas.
  • PGT-tr: prueba destinada a detectar translocaciones cromosómicas desequilibradas en los emúcleos. Se trata de casos en los que un cromosoma contiene adicionalmente una sección de otro cromosoma. Como resultado, algunos genes están representados por tres copias en el organismo, lo que da lugar a anomalías en el desarrollo.

Indicaciones para la HGT

Hay diferentes indicaciones para diferentes métodos de HGT:

  • PGT-A: No existe una indicación estricta para esta técnica, pero con el aumento de la edad de la mujer, las anomalías genéticas en los ovocitos aumentan exponencialmente. Estas anomalías pueden provocar embarazos abortados, un mal desarrollo del embrión y el nacimiento de niños genéticamente afectados. Por lo tanto, es aconsejable considerarla en mujeres mayores de 38 años que hayan tenido múltiples fracasos de FIV o que tengan fallos habituales en el embarazo.
  • PGT-M: La indicación de este procedimiento es ser portador conocido de una enfermedad monogénica en uno de los cónyuges y, especialmente, en ambos. Los pacientes deben tener un informe de un genetista que indique qué tipo de mutación y en qué gen se encuentra. Por lo general, la presencia de dicha mutación se conoce porque hay un familiar con la enfermedad monogénica.
  • PGT-tr: La indicación es una translocación cromosómica equilibrada en uno de los cónyuges. La translocación se detecta mediante un procedimiento de cariotipado y no se manifiesta en el curso de la vida del paciente. Por lo tanto, vale la pena hacer una prueba de cariotipo para descartar la presencia de dicha anomalía.

Es importante recordar que, aunque es posible analizar los embriones obtenidos mediante la FIV clásica, este método de fecundación aumenta la probabilidad de obtener resultados falsos positivos, es decir, el rechazo de embriones sanos. Por lo tanto, recomendamos encarecidamente el uso de la ICSI https://surrogacycmc.com/es/services/icsi/ , incluso si no hay indicación para esta técnica.


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